由於科學的進步，尤其在醫學方面，日新月異，使胎兒的死亡率大大降低，但相對的是胎兒的遺傳疾病及畸形的比率卻逐年增加。基本上胎兒異常的原因有二，一是染色體或基因異常引起，其二是因環境變異所造成。　　

【所以婦女在懷孕之前，必須先做優生健康檢查，其項目包括】

一、個人基本資料：如職業史，長期使用之特殊藥物、吸煙史、喝酒史、家族成員有遺傳疾病或異常個案史。

二、一般健康檢查項目。

三、遺傳性疾病檢查：細胞生化酵素、染色體檢驗和基因檢驗。　　

四、傳染性疾病檢查：結核病、梅毒、淋病、肝炎、泡疹、德國麻疹、愛滋病。

五、精神疾病檢查：臨床精神科檢查、心理測驗、腦波檢查、遺傳性精神疾病檢查。

如果是已經懷孕的婦女，都應該做一般正常的產前檢查，如果有下列情況就必須做產前遺傳檢查。

1.) 高齡孕婦（34足歲以上）。2.) 產前母體血液篩檢異常者。3.) 超音波檢查發現胎兒異常者。4.) 本人或配偶為遺傳疾病帶原者。 5.) 本人或配偶的染色體有結構性異常。6.) 曾懷過或生育過先天性缺陷兒。7.) 有家族性遺傳疾病者。8.) 近親連姻。9) 有過三次或以上自然流產的夫妻。

台東基督教醫院 徐文成醫師指出，產前遺傳診斷包括有產前母血篩檢，羊膜腔穿刺術、絨毛取樣術、胎兒臍血採樣與高層次超音波檢查。產前母血篩檢用來篩檢懷有唐氏症兒或第18對染色體有三條（愛德華氏症）或神經管缺陷兒的高危險孕婦；絨毛取樣術、羊膜腔穿刺術、胎兒臍血採樣術等主要是用來檢查胎兒的染色體、基因組成或酵素的功能；而高層次超音波檢查則可以發現胎兒是否有可偵測的器官或外觀構造上的問題。　　

絨毛採樣術、羊膜腔穿刺術和胎兒臍血採樣術是具有危險性的，只有當胎兒產生先天異常的機率大於採樣手術的合併症的發生機率時，才值得接受這些檢查。而醫師是根據實際各種情況分析後才做出是否需要檢查的決定，目的就是避免或減少畸形兒出生，減輕家庭社會的負擔。